Distrofia Muscular Duchenne

Doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X; é uma doença herdada da mãe, portadora assintomática do gene, afetando somente meninos, pois, nele só há um cromossomo X. É caracterizada por degeneração progressiva do tecido muscular; ocorre degeneração do tecido muscular, em graus e grupos musculares variáveis. Dependendo do tipo de distrofia, ocorre fraqueza muscular e pode levar a morte.

A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias, acometendo um a cada três mil meninos. Anteriormente consideradas rara, atualmente são conhecidas mais de trinta tipos de Distrofias, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela Distrofia Muscular do tipo Cinturas Escapulares, Distrofia Miotônicas, Distrofia Muscular Fascio-Escápulo-Umeral, Distrofia Muscular Congênita, grande parte destas Distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina glicoproteínas, presente na membrana celular das células musculares.