Esclerose Tuberosa

É uma desordem genética, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16 respectivamente.

É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões. As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podendo surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.

É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos étnicos.
É caracterizada pela deficiência intelectual, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo.
Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus sintomas, mas há muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do portador.